気にし始めたらどんどん気になっちゃうね。よし、産婦人科の先生にも相談してみよう。
いざ妊娠すると、おなかの中の胎児が元気に育っているか、障害がないか、などいろいろと気になりますよね。
おそらくかなり多くの夫婦が、出生前の胎児の検査（出席前検査）を受けるかどうかで悩まれると思います。
この記事では、出生前診断の種類やリスク、そして実際にわたしたちが受けた検査についてご紹介します。
Contents
出生前診断を受けるかどうかは夫婦でよく話し合って決める
出産前の胎児の検査の是非ついてはいろいろな意見があると思いますが、結局のところ受けるか受けないかは夫婦でよく話し合って決めるべきです。
実際にわたしの妻が通っていたクリニックでも出生前検査を受けるか受けないかは任意で、夫婦の判断に任されました。
クリニックでよく説明をうかがって知ったのですが、出生前検査にもいくつかの種類があり、胎児へのリスクもそれぞれ異なります。
そこで次に出生前検査の主な種類やそれぞれのリスクについて紹介します。
出生前検査の種類
まずは出生前検査の種類からご紹介します。大きく分けて、①非確定的検査と②確定的検査の２つがあります。
非確定的検査
胎児に病気がある可能性がどの程度の確率かを調べる検査です。あくまでリスクの推定検査ですね。以下のような検査が有名です。
① 超音波検査
この検査は妊娠１２週頃が最適とされています。
超音波検査にてNT (Nuchal Translucency) という胎児の後頭部の「むくみ」を計測します。説明によると統計的なものらしいのですが、このむくみが厚い場合は染色体異常や心形態異常の可能性が高いそうです。また胎児の「鼻骨」の形状も病気を調べるうえでの指標となるそうです。
② 母体血清マーカーテスト
母体の血液を採取し、胎児の体で作られるホルモン濃度を調べることで染色体異常がないかを検査します。私のクリニックではFree-βhCG (ヒト繊毛性ゴナドトロピン)とPAPP-A (妊娠関連血漿タンパク質) という２つのホルモン濃度を測定されました。
この検査により、ダウン症候群や 18トリソミーなどの異常を持っているかどうかの確率が調べられます。こちらも妊娠１２週頃が最適とされています。
③ NIPT (母体血胎児染色体検査)
上記２つの検査で異常の可能性が見られた場合に受けることがあります。
母体の血液を採取して胎児に染色体異常がないかどうか調べる検査です。この検査も非確定的検査のため、陽性の場合は確定的検査を受けることになります。
NIPTは妊娠１０週から１８週に受けることができます。
確定的検査
胎児に病気があるかどうかを調べ、どんな病気なのかを確定する検査です。この確定的検査は以下の２つが有名です。
① 繊毛検査
これは妊娠１１週から１４週の間に行う検査で、母体から繊毛を採取します。お母さんのおなかに針をさして採取する方法と、子宮の入り口からカルーテルを挿入して採取する方法の２種類があります。
胎児の遺伝子や染色体の異常についてほぼ確実に調べることができますが、母体と胎児にとって少なからずリスクを伴う検査のため、実施にあたっては先生に相談しながら慎重に判断する必要があります。
② 羊水検査
妊娠１６週から１８週の間に行う検査です。母体のおなかに針をさして羊水を採取し、胎児に遺伝子や染色体の異常がないかを調べます。
こちらも繊毛検査と同じくほぼ確実な検査ができますが、母体と胎児に少なからずリスクが伴うため、受けるにあたっては慎重に判断する必要があります。
実際に受けた検査とその結果
さて、私たち夫婦が通ったクリニックでは、上記でご紹介した検査のほとんどを受けることができたのですが、まずは非確定的検査である ①超音波検査と ②母体血清マーカーテストの２つの検査を「組み合わせ検査」として受けることを推奨されました。
この組み合わせ検査により、胎児がダウン症候群（２１トリソミー）、１８トリソミー、１３トリソミーである確率を算出することができます。
わかりやすいように、実際に妻（とベイビー）が受けた検査の結果をご紹介します。
超音波検査の結果
前述のとおり、この検査ではNTといわれる胎児の後頭部の「むくみ」や、胎児の「鼻骨」について確認します。
実際にはエコー写真を撮りながら検査をするのですが、まず鼻骨はしっかりと確認できますね。
そしてNTですが、見にくいかもしれませんが背中あたりにうっすらと黒いすきまが見えると思います。この部分の厚さを計測します。
我が子の場合は３回計測しておよそ1.1 ｍｍという結果で、これは特に問題ないということでした。
ちなみに我が子の成長をつづったエコー写真集は以下の記事でご紹介していますので、よかったらそちらもご覧になってみてください。
母体血清マーカーテストとの組み合わせ検査の結果
血清マーカーについては、Free hCGβの濃度は64.77 ng/mL。PAPP-Aの濃度は2568.52 mU/Lとの結果でした。これについても特に問題ない数値とのことでした。
結果として、染色体異常の確率は「年齢のみによる推定値」と今回の「組み合わせ検査で調べた推定値」は以下のとおりでした。
| ２１トリソミー | １８トリソミー | １３トリソミー | |
| 年齢のみによる推定値 | 1/881 | 1/7931 | 1/23811 |
| 組み合わせ検査による推定値 | 1/15057 | 1/100000 | 1/100000 |
つまり染色体異常の確率は、想定的にかなり低いし、絶対的にも極めて低い、ということがわかりました。
私たちの場合はこの２つの非確定的検査の結果で、胎児の異常の確率がかなり低いということがわかったため、リスクを負ってまでして確定的検査に進む必要はないと判断しました。
まとめ
いかがだったでしょうか？
出生前診断の種類や内容についてご理解いただいたとともに、実際に私たちが受けた検査についてイメージが湧いたのではないでしょうか。
受けるべき診断はみなさまそれぞれの状況によって違うでしょうから、クリニックでよくよく先生に相談しながら、そして夫婦でよく話し合って判断してくださいね。
おなかの中の赤ちゃんは元気な子なのかな・・・？